Investigadores de la Universidad de Sevilla han descrito la primera mutación mitocondrial de la fibromialgia, que podría explicar la herencia de esta enfermedad en algunas familias que presenten una herencia materna. El estudio científico se ha publicado en la revista ‘Journal of Medical Genetic’.
La fibromialgia es una enfermedad de gran prevalencia en todo el mundo y que se caracteriza por dolor crónico difuso, así como un conjunto de síntomas similares a los presentados por las enfermedades mitocondriales como intolerancia al ejercicio, fatiga, dolor y daño muscular, y la disfunción mitocondrial (fallo en las mitocondrias, el orgánulo celular responsable de la fabricación de energía). Una de las grandes incógnitas de la fibromialgia es si existe herencia familiar.
Investigadores del grupo de investigación Etiología y Patogenia Periodontal, Patología Oral y Enfermedades Musculares de la Universidad de Sevilla, adscrito al Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), han estudiado una mutación o alteración en el ADN mitocondrial en una familia con diagnóstico de fibromialgia con herencia materna. “Hemos descubierto que esa mutación es la responsable del fallo en las mitocondrias descrito en los pacientes y está asociado a la activación del complejo NLRP3-inflamasoma (un complejo multiproteico relacionado con la inflamación) que podría provocar el agravamiento de los síntomas”, explica Mario Cordero, coordinador del estudio y autor principal. Además, se observó la importancia que podría tener la inflamación en el agravamiento de los síntomas de estas enfermedades mitocondriales, como la enfermedad de MELAS, Merrf o la enfermedad de Leber.
Resultados
El estudio científico, publicado en la revista Journal of Medical Genetic, demuestra que el fallo en el ADN mitocondrial puede estar presente en algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia, lo que explicaría la herencia de esta enfermedad en algunas familias que presenten una herencia materna. Por tanto, evaluar el ADN mitocondrial podría mostrar a pacientes con dolor y daño muscular diagnosticados de fibromialgia en los que el tratamiento de la mitocondria –mediante compuestos dirigidos a proteger y potenciar la mitocondria- podría suponer un óptimo abordaje terapéutico. Además, el complejo multiproteico relacionado con la inflamación podría suponer una nueva diana de tratamiento a investigar en las enfermedades mitocondriales puesto que tras disminuir su activación, se redujo la muerte celular y se incrementó su crecimiento. Por tanto, el complejo NLRP3-inflamasoma supone un nuevo campo de investigación en las enfermedades mitocondriales.
Tanto células de la piel como células de la orina, sangre, saliva y plaquetas de la principal paciente del estudio mostraron la mutación, así como el fallo en las mitocondrias y activación del complejo; al igual que el resto de miembros de la familia por línea materna (hijos de la paciente, madre de la paciente y hermanos de la paciente).
Este estudio está enmarcado en el proyecto “Disfunción mitocondrial en la fisiopatología de la fibromialgia” financiado por la Federación Andaluza de Fibromialgia y Fatiga Crónica.